Question 1

Quel est le coût moyen d’une greffe de cellules souches pour la drépanocytose ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Cela dépend du type de donneur. Pour un donneur de la fratrie compatible, le coût est d’environ 20 000 à 24 000 USD, tandis qu’il monte à environ 40 000 à 45 000 pour une greffe de cellules souches haploidentique.

Question 2

Quels médicaments les personnes atteintes de drépanocytose doivent-elles éviter ? Quel est le rôle de l’hydratation dans la drépanocytose ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Le rôle de l’hydratation est considérable. Toute personne qui va avoir une crise douloureuse, ou qui en a une, bénéficie grandement de l’hydratation. Je ne pense pas qu’il y ait de médicaments particuliers à éviter.

Question 3

Quelles sont vos indications absolues de greffe de moelle osseuse chez les enfants drépanocytaires ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Nos indications évoluent chaque jour, car avec l’avènement de la greffe de cellules souches haploidentique, la disponibilité des donneurs et les résultats se sont tellement améliorés que davantage de familles acceptent de prendre le risque. Pour nous, les indications comprennent tout enfant ayant présenté un seul épisode d’accident vasculaire cérébral, un seul épisode de syndrome thoracique aigu, ou plusieurs épisodes douloureux nécessitant une hospitalisation.

Question 4

Quelles mesures préventives sont possibles pour éviter des complications telles que l’ostéonécrose avasculaire ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

La crise douloureuse répétée en est véritablement le moteur, et il n’existe pas d’autre moyen que l’hydratation et le traitement rapide de la crise douloureuse, car des crises récurrentes peuvent provoquer ces infarctus osseux, et malheureusement nous ne pouvons parfois pas les prévenir. Les liquides, l’hydroxyurea et les soins de support à chaque crise douloureuse sont les mesures essentielles.

Question 5

Quelle est la physiopathologie du stress en tant que facteur ou déclencheur des symptômes de la drépanocytose ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Le stress sur l’organisme peut être de toute nature. La fièvre est un stress. La déshydratation est un stress pour l’organisme. De même, toute situation d’hypoxie, comme le séjour en haute altitude où les niveaux d’oxygène sont plus bas, contribue au stress sur l’organisme.

Question 6

Quelle est la prise en charge du priapisme chez les patients drépanocytaires ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

La prise en charge consiste d’abord en l’hydratation, le contrôle de la douleur et les mesures de support habituellement utilisées dans la drépanocytose, comme la prise en charge de la douleur, les liquides et l’oxygène si les niveaux sont bas. Si un épisode dure plus de quatre heures, un avis urologique urgent est nécessaire pour une aspiration et un lavage du pénis, et une chirurgie dans les cas réfractaires. S’il ne cède pas, une transfusion sanguine peut être nécessaire.

Question 7

Pourquoi et comment la drépanocytose n’est-elle pas une maladie ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

C’est du trait drépanocytaire que j’ai dit qu’il n’était pas une maladie. La drépanocytose présente tout un spectre, et il peut parfois n’y avoir aucune manifestation, mais dès que les crises douloureuses et les autres manifestations commencent, il faut absolument la traiter comme une maladie.

Question 8

Quel est le taux de réussite de la prise en charge de la drépanocytose par greffe de cellules souches ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

La greffe de cellules souches donne de très bons résultats, surtout chez les jeunes enfants. Même avec une greffe de cellules souches haploidentique, nous avons rapporté une survie globale de 70 à 80 %, et les données avec donneur de la fratrie compatible étaient proches de 90 %. C’est un traitement unique et la guérison est définitive, alors que la prise en charge de la drépanocytose est un processus continu, une complication après l’autre, et le dysfonctionnement cognitif dû aux AVC silencieux peut s’accumuler avec le temps, même avec une prise en charge rigoureuse. Réaliser la greffe à un âge plus jeune donne un meilleur résultat.

Question 9

Quelle est la prise en charge de la crise vaso-occlusive dans la drépanocytose ? Existe-t-il un traitement curatif ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Il n’existe pas de traitement curatif définitif de la crise vaso-occlusive. Nous ne pouvons que soutenir par des liquides, des antalgiques et de l’oxygène si les niveaux sont bas. Une transfusion sanguine est possible si la douleur est excessive et non contrôlée.

Question 10

À partir de quel âge la greffe de cellules souches est-elle efficace ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Il n’y a pas de limite d’âge. Nous avons aussi greffé des adultes. Le risque augmente simplement avec l’âge et les résultats sont moins bons, mais la greffe peut sinon être réalisée à tout âge si les systèmes d’organes sont en bon état. Avec l’âge, le risque d’accident vasculaire cérébral et d’atteinte du foie et des reins augmente, ce qui réduit ensuite l’éligibilité à la greffe.

Question 11

Quel est le coût global d’une greffe de moelle osseuse dans votre établissement ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

S’il s’agit d’un donneur de la fratrie compatible, un frère ou une sœur HLA-compatible, le coût se situe entre 20 000 et 24 000 USD. Si aucun frère ou sœur compatible n’est disponible et qu’il s’agit d’une greffe à moitié compatible, le prix monte à environ 35 000.

Question 12

Quel est le rôle de l’alcalinisation des urines dans la prise en charge de la crise vaso-occlusive ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Je pense que l’alcalinisation globale des urines aide à soulager la douleur, en complément de l’hydratation, d’un soulagement rapide de la douleur et du traitement de tout facteur déclenchant.

Question 13

Quelle est la prise en charge de la drépanocytose pendant la grossesse ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

L’hydroxyurea ne peut pas être donnée pendant les trois premiers mois de la grossesse, ce qui peut poser des difficultés ; nous veillons donc à ce que la patiente soit bien hydratée et reste au chaud, et nous essayons de prévenir toute forme de crise tout au long de la grossesse. Aux deuxième et troisième trimestres, l’hydroxyurea peut être reprise si nécessaire, et des transfusions peuvent être réalisées si besoin. La morbidité et la mortalité sont élevées, et chaque patiente doit être informée, avant de fonder une famille, que les risques pour la mère comme pour l’enfant sont élevés, car une crise pendant le travail ou l’accouchement peut être assez difficile à prendre en charge.

Question 14

Quel est le traitement symptomatique de l’ictère chronique dans la drépanocytose, en particulier chez les enfants qui n’ont jamais reçu de transfusion sanguine ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Cet ictère est dû à la destruction des globules rouges. Il est chronique, et ces globules rouges continueront à se détruire ; de nombreux patients auront donc une bilirubine élevée, mais il n’existe pas de traitement spécifique de l’ictère lui-même. Nous pouvons réduire l’hémolyse sous-jacente en débutant l’hydroxyurea, mais l’ictère en lui-même n’affecte pas la plupart des patients. En cas d’ictère chronique, il faut en rechercher la cause en cherchant une hépatite B et C et d’autres causes infectieuses, afin de s’assurer qu’il n’est pas dû à autre chose.

Question 15

D’un point de vue épidémiologique, qu’est-ce qui rend l’Afrique plus touchée que les autres pays du monde ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Je pense que toute la répartition géographique repose simplement sur une base génétique. Un certain pool génétique porte cette mutation génique ; selon la zone géographique, cette population est donc plus susceptible de porter la mutation et d’avoir la maladie. Le gène est fréquent en Afrique parce que les porteurs sont protégés contre le paludisme grave ; au fil des générations, il s’est donc répandu là où le paludisme est fréquent.

Question 16

Quel est le rôle du mariage consanguin dans la drépanocytose ?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Comme je l’ai mentionné, la transmission est autosomique récessive. Dans les mariages consanguins, où les deux partenaires peuvent être apparentés d’une manière ou d’une autre, la probabilité que les deux parents soient porteurs est assez élevée, car la mutation peut exister dans la famille. Lorsque les deux parents sont porteurs, le risque d’avoir un enfant atteint de drépanocytose est de 25 %, de sorte que le mariage consanguin augmente le risque de maladies autosomiques récessives comme celle-ci.

Discussion en direct avec Dr. Divya Doval

Quel est le coût moyen d’une greffe de cellules souches pour la drépanocytose ?

Quels médicaments les personnes atteintes de drépanocytose doivent-elles éviter ? Quel est le rôle de l’hydratation dans la drépanocytose ?

Quelles sont vos indications absolues de greffe de moelle osseuse chez les enfants drépanocytaires ?

Quelles mesures préventives sont possibles pour éviter des complications telles que l’ostéonécrose avasculaire ?

Quelle est la physiopathologie du stress en tant que facteur ou déclencheur des symptômes de la drépanocytose ?

Quelle est la prise en charge du priapisme chez les patients drépanocytaires ?

Pourquoi et comment la drépanocytose n’est-elle pas une maladie ?

Quel est le taux de réussite de la prise en charge de la drépanocytose par greffe de cellules souches ?

Quelle est la prise en charge de la crise vaso-occlusive dans la drépanocytose ? Existe-t-il un traitement curatif ?

À partir de quel âge la greffe de cellules souches est-elle efficace ?

Quel est le coût global d’une greffe de moelle osseuse dans votre établissement ?

Quel est le rôle de l’alcalinisation des urines dans la prise en charge de la crise vaso-occlusive ?

Quelle est la prise en charge de la drépanocytose pendant la grossesse ?

Quel est le traitement symptomatique de l’ictère chronique dans la drépanocytose, en particulier chez les enfants qui n’ont jamais reçu de transfusion sanguine ?

D’un point de vue épidémiologique, qu’est-ce qui rend l’Afrique plus touchée que les autres pays du monde ?

Quel est le rôle du mariage consanguin dans la drépanocytose ?

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