Discussion en direct avec Dr. Shrinidhi Nathany
Questions posées par des médecins pendant la masterclass Jivo sur La révolution génomique dans le cancer animée par Dr. Shrinidhi Nathany, Consultant, Molecular Haematology & Oncology, Fortis Memorial Research Institute, Gurgaon, India, le . Rédigé par Jivo Healthcare à partir de la transcription de la séance, avec l’aide de l’IA, puis révisé par l’équipe Jivo.
Pouvez-vous préciser ce que vous avez voulu dire en affirmant que le dépistage par biopsie liquide est encore à l’étude, et si cela s’applique aussi au cancer du poumon ?
Question posée par Moderator
Dans le cancer du poumon, la biopsie liquide, qui utilise l’ADN tumoral circulant dans le sang, est déjà recommandée par les guidelines et validée pour identifier les mutations génétiques qui guident le traitement ciblé. Comme approche de dépistage visant à détecter la maladie à un stade précoce dans d’autres cancers, elle est encore à l’étude. Et pour toute maladie génétique héréditaire, nous pouvons tester la famille et détecter précocement la maladie génétique chez d’autres membres de la famille.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Qu’est-ce qui explique la hausse du cancer dans le monde aujourd’hui ?
Question posée par Moderator
La hausse du cancer est multifactorielle. Le premier facteur est le mode de vie. Le deuxième, ce sont les agressions environnementales comme les rayonnements et le type d’alimentation, ainsi que le stress. Mais la génétique est aussi sous-estimée et sous-diagnostiquée : au moins 30 % des cancers sont génétiques, et il faut donc tester pour comprendre ces cas.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Pouvez-vous préciser ce qu’est CRISPR-Cas9 ?
Question posée par Moderator
CRISPR-Cas9 est une technologie d’édition génomique utilisée en thérapie génique. CRISPR est le guide qui trouve l’endroit exact dans le gène, et Cas9 est l’enzyme qui coupe l’ADN à cet endroit pour qu’il puisse être modifié. Dans les maladies du sang, les propres cellules souches du patient sont modifiées au laboratoire puis réadministrées au patient. Elle n’est pas encore disponible dans tous les pays.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Quel est le cancer génétique le plus fréquent ?
Question posée par Moderator
Le cancer génétique le plus fréquent, parce que c’est celui pour lequel on teste le plus souvent, est le cancer du sein. Le cancer du sein et de l’ovaire correspond à un syndrome appelé syndrome de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, et c’est le plus fréquent parce que c’est actuellement celui que l’on teste le plus. Cependant, beaucoup d’autres cancers peuvent être héréditaires.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
La génomique moléculaire peut-elle aider à prévenir le vieillissement ?
Question posée par Moderator
C’est le sujet le plus en vogue actuellement, à savoir les tests de longévité, qui peuvent vous indiquer votre âge biologique réel. Supposons que vous ayez 30 ans selon votre date de naissance, mais qu’à cause du stress votre corps ait en réalité 40 ans sur le plan biologique. Vous pouvez l’éviter : nous pouvons d’abord étudier pourquoi votre corps vieillit plus vite, puis vous pouvez modifier votre mode de vie en fonction de la génétique, ce que vous devez manger et ne pas manger, et le type de traitement à suivre, et cela vous donne un rapport très personnalisé.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Pouvez-vous préciser ce qu’est la thérapie génique ?
Question posée par Moderator
Par exemple, la drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle dans laquelle une seule lettre du génome est modifiée. En thérapie génique, les cellules souches sanguines du patient sont prélevées et modifiées au laboratoire, en rétablissant cette lettre modifiée. Après une chimiothérapie pour faire de la place, les cellules modifiées sont réadministrées par voie intraveineuse. C’est ce qui s’intègre chez le patient, et la maladie peut être guérie. C’est cela, la thérapie génique.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Peut-on réaliser des modifications génomiques pour prévenir le cancer ?
Question posée par Moderator
Eh bien, pas encore. Ce que nous pouvons faire, c’est, par exemple si quelqu’un dans ma famille a eu un cancer, faire tester mes gènes pour savoir si je risque d’avoir ce cancer, puis essayer de le détecter précocement, car lorsqu’on arrive à un stade tardif, il devient difficile de guérir. Si on le détecte tôt, on peut encore guérir le cancer.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Quels sont les gènes marqueurs tumoraux les plus courants testés en routine ?
Question posée par Moderator
La recommandation est de tester au moins 50 gènes, couvrant les gènes actionnables pour chaque type de cancer, en particulier dans les cancers avancés du poumon, colorectal, de l’ovaire, de la prostate et du sein. Si quelqu’un est intéressé, je peux envoyer la liste à l’équipe Jivo, qui pourra la partager avec tout le monde.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Quelle est la différence entre génétique et génomique ?
Question posée par Moderator
La différence entre génétique et génomique : la génétique est l’étude des gènes individuels et de leur transmission. La génomique est l’étude du génome entier, de tous les gènes ensemble et de leurs interactions. Vous êtes clinicien et vous voyez le patient ; au laboratoire, nous examinons le génome.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Quel test montre la compatibilité génétique ou génomique ?
Question posée par Moderator
Cela dépend de l’objectif. Pour la compatibilité en greffe, c’est le typage HLA. Pour les couples qui envisagent une grossesse, c’est le dépistage des porteurs, qui peut être réalisé par séquençage génétique.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Qu’en est-il du coût et du résultat ? Le rapport est-il cohérent, et qu’en est-il de l’accessibilité financière pour les pays à revenu intermédiaire ?
Question posée par Moderator
Oui, le coût est très cohérent avec le résultat. Ces traitements peuvent être obtenus à un coût bien inférieur dans les pays à revenu intermédiaire, et les programmes d’accès pour les patients réduisent encore le coût des médicaments. Les tests eux-mêmes coûtent entre 300 et 1 000 USD.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Comment peut-on traiter la maladie d’Alzheimer grâce à la génétique moléculaire ?
Question posée par Moderator
On ne peut pas vraiment traiter la maladie d’Alzheimer sur la base de la génétique moléculaire, mais dans le petit nombre de familles atteintes d’une forme héréditaire précoce de la maladie d’Alzheimer, on peut au moins trouver le gène en cause, afin que les autres membres de la famille puissent être aidés.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Qu’en est-il de l’hépatite chronique et des carcinomes hépatiques, une infection qui provoque un cancer ? La génomique peut-elle aussi aider ici ?
Question posée par Moderator
C’est une infection qui provoque un cancer. Mais dans ce cas aussi, nous pouvons rechercher l’ADN du virus de l’hépatite B, et nous pouvons suivre la maladie en vérifiant la quantité de cet ADN dans le sang du patient, afin de voir si le patient répond ou non au traitement.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
J’aimerais savoir en quoi consiste le séquençage génomique.
Question posée par Moderator
Tous les gènes de l’organisme qui causent une maladie génétique ou un cancer, c’est cela que nous examinons dans le séquençage génomique. Nous essayons de connaître la séquence de ce gène.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
Comment la génomique peut-elle s’appliquer à l’ensemble de la médecine ?
Question posée par Moderator
Dans tous les domaines de la médecine, elle peut être appliquée pour établir le diagnostic, pour connaître le risque de la maladie dans la famille, pour savoir aussi quel type de traitement sera efficace ou non, et également pour la prévention.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany
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Comment le robot aide-t-il, et oriente-t-il le type de traitement nécessaire pour un cancer ?
Question posée par Moderator
Le robot nous aide à préparer l’échantillon dans l’automate et à détecter quel gène est présent.
Réponse de Dr. Shrinidhi Nathany