Question 1

Какова средняя стоимость трансплантации стволовых клеток при серповидноклеточной анемии?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Это зависит от типа донора. При полностью совместимом доноре-сиблинге стоимость составляет от 20 000 до 24 000 USD, тогда как при гаплоидентичной трансплантации стволовых клеток она возрастает примерно до уровня от 40 000 до 45 000 USD.

Question 2

Каких лекарственных средств следует избегать людям с серповидноклеточной анемией? Какова роль гидратации при серповидноклеточной анемии?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Роль гидратации огромна. Любому, у кого предстоит или уже развился болевой криз, гидратация приносит большую пользу. Я не думаю, что есть какие-то конкретные препараты, которых необходимо избегать.

Question 3

Каковы ваши абсолютные показания к трансплантации костного мозга у детей с серповидноклеточной анемией?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Наши показания меняются каждый день, потому что с появлением гаплоидентичной трансплантации стволовых клеток доступность доноров и результаты улучшились настолько, что всё больше семей готовы пойти на риск. Для нас показаниями служат любой ребёнок с единственным эпизодом инсульта, с единственным эпизодом грудного криза (острого грудного синдрома) или с несколькими эпизодами боли, требующими госпитализации.

Question 4

Какие профилактические меры возможны, чтобы избежать осложнений, таких как аваскулярный некроз?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Повторяющиеся болевые кризы по сути и являются движущим фактором, и обойти это нельзя, кроме как гидратацией и своевременным лечением болевого криза, потому что повторные кризы могут вызывать такие инфаркты в костях, и, к сожалению, иногда мы не можем их предотвратить. Ключевые меры: жидкости, hydroxyurea и поддерживающая терапия при каждом болевом кризе.

Question 5

Какова патофизиология стресса как фактора или триггера симптомов серповидноклеточной анемии?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Стрессом для организма может быть что угодно. Лихорадка является стрессом. Обезвоживание является стрессом для организма. Точно так же любое гипоксическое состояние, например пребывание в высокогорье, где уровень кислорода ниже, создаёт стресс для организма.

Question 6

Как вести приапизм у пациентов с серповидноклеточной анемией?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Сначала проводятся гидратация, контроль боли и поддерживающие меры, обычно применяемые при серповидноклеточной анемии, такие как обезболивание, жидкости и кислород при низком уровне. Если эпизод длится более четырёх часов, требуется срочная консультация уролога для аспирации и промывания полового члена, а в рефрактерных случаях хирургическое лечение. Если эпизод не проходит, может потребоваться переливание крови.

Question 7

Почему и в каком смысле серповидноклеточная анемия не является болезнью?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Болезнью не является носительство серповидноклеточного признака, о чём шла речь в этом выступлении. У серповидноклеточной анемии широкий спектр проявлений, и иногда их может не быть вовсе, но когда начинаются болевые кризы и другие проявления, мы безусловно обязаны лечить её как болезнь.

Question 8

Каков процент успеха лечения серповидноклеточной анемии трансплантацией стволовых клеток?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Результаты трансплантации стволовых клеток очень хорошие, особенно у детей младшего возраста. Даже при гаплоидентичной трансплантации стволовых клеток мы сообщали об общей выживаемости от 70 до 80 процентов, а данные по совместимым сиблингам были близки к 90 процентам. Это однократное лечение, и излечение пожизненное, тогда как ведение серповидноклеточной анемии является непрерывным процессом, одно осложнение за другим, а когнитивные нарушения из-за немых инсультов могут накапливаться со временем даже при тщательном ведении. Трансплантация в более молодом возрасте даёт лучший результат.

Question 9

Как вести вазоокклюзионный криз при серповидноклеточной анемии? Существует ли излечивающее лечение этого состояния?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Окончательного излечивающего лечения вазоокклюзионного криза нет. Мы можем лишь поддерживать пациента жидкостями, обезболивающими и кислородом при низком уровне. Переливание крови возможно, если боль чрезмерна и не контролируется.

Question 10

До какого возраста эффективна трансплантация стволовых клеток?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Возрастного предела нет. Мы выполняли трансплантации и взрослым. С возрастом риск просто возрастает, а результаты хуже, но в остальном трансплантацию можно выполнить в любом возрасте, если функция органов в порядке. С возрастом увеличивается риск инсульта и поражения печени и почек, что затем снижает пригодность к трансплантации.

Question 11

Какова общая стоимость трансплантации костного мозга в вашем учреждении?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Если донор HLA-совместимый сиблинг, стоимость составляет примерно от 20 000 до 24 000 USD. Если совместимого сиблинга нет и выполняется гаплоидентичная («наполовину совместимая») трансплантация, цена возрастает примерно до 35 000 USD.

Question 12

Какова роль защелачивания мочи в ведении вазоокклюзионного криза?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Я думаю, что в целом защелачивание мочи помогает при боли наряду с гидратацией, быстрым обезболиванием и устранением любого триггера.

Question 13

Как вести серповидноклеточную анемию при беременности?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Hydroxyurea нельзя назначать в первые три месяца беременности, что может создавать трудности, поэтому мы следим, чтобы у пациентки была хорошая гидратация и ей было тепло, и стараемся предотвращать кризы любого рода в течение беременности. Во втором и третьем триместрах hydroxyurea можно назначить снова при необходимости, и при необходимости можно проводить переливания. Заболеваемость и смертность высоки, и каждую пациентку необходимо проконсультировать до планирования семьи о том, что риски и для матери, и для ребёнка высоки, поскольку криз во время родов может быть очень трудно купировать.

Question 14

Каково симптоматическое лечение хронической желтухи при серповидноклеточной анемии, особенно у детей, которым никогда не переливали кровь?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Эта желтуха возникает из-за распада эритроцитов. Она хроническая, эти эритроциты будут продолжать разрушаться, поэтому у многих пациентов будет высокий билирубин, но специфического лечения самой желтухи нет. Мы можем уменьшить лежащий в основе гемолиз, начав hydroxyurea, но в остальном сама желтуха у большинства пациентов не влияет на состояние. Если желтуха хроническая, нам необходимо найти причину, проверив наличие гепатитов B и C и других инфекционных причин, чтобы убедиться, что она не вызвана чем-то иным.

Question 15

С эпидемиологической точки зрения, почему Африка затронута сильнее других стран мира?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Я думаю, что всё географическое распределение объясняется просто генетической основой. В определённом генофонде присутствует эта мутация гена, поэтому в зависимости от географического района у этой популяции выше вероятность носительства мутации и заболевания. Ген распространён в Африке, потому что носители защищены от тяжёлой малярии, поэтому на протяжении поколений он распространился там, где малярия встречается часто.

Question 16

Какова роль близкородственных браков при серповидноклеточной анемии?

Dr. Divya Doval · Accepted Answer

Как уже было сказано, наследование аутосомно-рецессивное. В близкородственных браках, когда партнёры могут быть связаны родством, вероятность того, что оба родителя являются носителями, довольно высока, поскольку признак может передаваться в семье. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточной анемией составляет 25 процентов, поэтому близкородственный брак повышает риск таких аутосомно-рецессивных заболеваний, как это.

Обсуждение в прямом эфире: Dr. Divya Doval