Question 1

Можете уточнить, что вы имели в виду, говоря, что скрининг с помощью жидкостной биопсии всё ещё находится на стадии исследований, и относится ли это также к раку лёгкого?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

При раке лёгкого жидкостная биопсия, использующая циркулирующую опухолевую ДНК в крови, уже рекомендована руководствами и доказала свою ценность для выявления мутаций генов, определяющих таргетное лечение. Как скрининговый подход для выявления ранних стадий других видов рака она пока остаётся предметом исследований. А при любых наследственных генетических заболеваниях мы можем обследовать семью и на раннем этапе выявить это заболевание у других её членов.

Question 2

Чем вызван рост заболеваемости раком в мире сегодня?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Рост заболеваемости раком имеет многофакторную природу. Первое: образ жизни. Второе: воздействия окружающей среды, такие как радиация, характер питания и стресс. Но недооценённым и недодиагностированным фактором остаётся генетика: не менее 30% случаев рака имеют генетическую природу, поэтому необходимо проводить тестирование, чтобы понимать такие случаи.

Question 3

Можете пояснить, что такое CRISPR-Cas9?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

CRISPR-Cas9 это технология редактирования генов, применяемая в генной терапии. CRISPR служит «наводкой», которая находит точное место в гене, а Cas9 это фермент, разрезающий ДНК в этом месте, чтобы её можно было отредактировать. При заболеваниях крови собственные стволовые клетки пациента редактируют в лаборатории, а затем возвращают пациенту. Эта технология пока доступна не во всех странах.

Question 4

Какой вид рака чаще всего бывает генетическим?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Наиболее распространённый генетический рак, поскольку именно на него чаще всего проводят тестирование, это рак молочной железы. Для рака молочной железы и яичников существует синдром, называемый синдромом наследственного рака молочной железы и яичников, и он самый частый потому, что на него сейчас тестируют чаще всего. Однако существует гораздо больше видов рака, которые могут передаваться по наследству.

Question 5

Может ли молекулярная геномика помочь в профилактике старения?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Это самое актуальное направление сейчас: тестирование на долголетие, которое может показать ваш фактический биологический возраст. Предположим, по дате рождения вам 30 лет, но из-за стресса биологически ваш организм может быть старше, например 40 лет. Этому можно противодействовать: сначала мы изучаем, почему ваш организм стареет быстрее, а затем вы можете изменить образ жизни с учётом генетики: что вам следует и что не следует есть и какую терапию принимать, и вы получаете подробный персонализированный отчёт.

Question 6

Можете подробнее рассказать о генной терапии?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Например, серповидноклеточная анемия вызвана точечной мутацией, при которой изменена всего одна «буква» генома. При генной терапии собственные кроветворные стволовые клетки пациента забирают и изменяют в лаборатории, редактируя эту изменённую «букву» обратно. После химиотерапии, освобождающей место, изменённые клетки вводят обратно через внутривенную линию. Именно они приживаются в организме пациента, и заболевание может быть излечено. Вот что такое генная терапия.

Question 7

Можно ли с помощью геномных модификаций предотвратить рак?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Пока нет. Что мы можем сделать: если, допустим, у кого-то в моей семье был рак, я могу пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у меня риск заболеть этим раком, а затем стараться выявить его рано, потому что на последней стадии вылечить его трудно. Если выявить рак на ранней стадии, его всё ещё можно вылечить.

Question 8

Какие гены опухолевых маркеров обычно проверяют в рутинном порядке?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Рекомендуется тестировать не менее 50 генов, охватывающих значимые для лечения гены при каждом виде рака, в частности при распространённом раке лёгкого, колоректальном раке, раке яичников, предстательной и молочной железы. Если кто-то заинтересован, я могу отправить список команде Jivo, и они поделятся им со всеми.

Question 9

В чём разница между генетикой и геномикой?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Разница между генетикой и геномикой такова: генетика изучает отдельные гены и то, как они наследуются. Геномика изучает геном целиком, все гены вместе и их взаимодействие. Вы клиницист и видите пациента; в лаборатории мы смотрим на геном.

Question 10

Какой тест показывает генетическую или геномную совместимость?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Это зависит от цели. Для совместимости при трансплантации это HLA-типирование. Для пар, планирующих семью, это скрининг на носительство, который можно проводить методом секвенирования генов.

Question 11

Как помогает робот и определяет ли он вид лечения, необходимого при раке?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Робот помогает подготовить образец внутри аппарата и помогает определить, какой ген присутствует.

Question 12

А что со стоимостью и результатом? Соответствует ли одно другому и каковы возможности оплаты для стран со средним уровнем дохода?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Да, стоимость вполне соответствует результату. В странах со средним уровнем дохода эту терапию можно получить значительно дешевле, а программы доступа для пациентов дополнительно снижают стоимость лекарств. Сами тесты стоят от 300 до 1 000 USD.

Question 13

Как можно лечить болезнь Альцгеймера с помощью молекулярной генетики?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Лечить болезнь Альцгеймера с помощью молекулярной генетики по-настоящему нельзя, но в небольшом числе семей с наследственной болезнью Альцгеймера с ранним началом можно по крайней мере найти вызывающий её ген, чтобы помочь другим членам семьи.

Question 14

Что насчёт хронического гепатита и гепатоцеллюлярной карциномы, когда инфекция вызывает рак? Может ли геномика помочь и здесь?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Это случай, когда рак вызывает инфекция. Но и здесь мы можем проверить ДНК вируса гепатита B и наблюдать за заболеванием, определяя, сколько этой ДНК содержится в крови пациента, чтобы понять, отвечает ли пациент на лечение.

Question 15

Мне интересно узнать, что такое геномное секвенирование.

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

При геномном секвенировании мы изучаем все гены организма, которые вызывают то или иное генетическое заболевание или тот или иной вид рака. Мы стремимся узнать, какова последовательность этого гена.

Question 16

Как геномика применяется в медицине в целом?

Dr. Shrinidhi Nathany · Accepted Answer

Во всех областях медицины её можно применять для установления диагноза, для оценки риска заболевания в семье, для определения того, какая терапия сработает, а какая нет, а также для профилактики.

Обсуждение в прямом эфире: Dr. Shrinidhi Nathany