Génétique médicale en Inde : spécialistes

Un test génétique peut-il expliquer des fausses couches à répétition ?

Le Dr. Kanika Singh a animé une masterclass Jivo sur la recherche de réponses dans les fausses couches à répétition pour des médecins du monde entier le 7 juin 2026 (masterclass, série d’articles). Le Dr. Kanika Singh distingue les pertes du premier trimestre de celles du deuxième, car les causes diffèrent. Au premier trimestre, une anomalie chromosomique de l’embryon est la cause la plus fréquente, d’autant plus probable que la perte est précoce. Au deuxième trimestre, la faiblesse du col, les anomalies utérines et les maladies génétiques passent au premier plan, en particulier lorsque la même anomalie échographique se répète, comme une diminution des mouvements fœtaux, un excès de liquide ou un œdème fœtal.

Chez certains couples, l’un des partenaires porte une translocation équilibrée, un échange entre deux chromosomes. Le porteur est en bonne santé, mais peut transmettre des chromosomes déséquilibrés par ses ovocytes ou ses spermatozoïdes. Les conseils du Dr. Kanika Singh couvrent les options : conception naturelle avec diagnostic prénatal, don de gamètes, ou FIV avec diagnostic génétique préimplantatoire. Une translocation rare rend la récidive certaine, et ces couples ont besoin d’un donneur. Les variants chromosomiques bénins, comme les variants d’hétérochromatine des chromosomes 1, 9 et 16, ne sont pas une cause, et les infections courantes ne sont généralement pas une cause de fausses couches à répétition.

Quels examens un couple ayant des fausses couches à répétition doit-il réaliser ?

Le premier examen du Dr. Kanika Singh est l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) du tissu de la fausse couche, envoyé avec un prélèvement de sang maternel afin que le laboratoire puisse exclure une contamination maternelle. La puce détecte davantage d’anomalies qu’un caryotype. Lorsque l’analyse du tissu n’est pas possible, les deux partenaires réalisent un caryotype, car la puce ne détecte pas une translocation équilibrée. Chaque couple doit en outre bénéficier d’une exploration de la cavité utérine par échographie tridimensionnelle, hystérosalpingographie ou hystérosonographie, d’un bilan thyroïdien, d’une glycémie et d’un dépistage des ovaires polykystiques. Les anticorps antiphospholipides sont recherchés au moins six semaines après une perte et confirmés par un second test douze semaines plus tard, car des résultats plus précoces peuvent être faussement positifs. La recherche de troubles héréditaires de la coagulation, d’altérations de l’ADN des spermatozoïdes et de marqueurs immunitaires est réservée à certains couples.

Comment prend-on en charge les fausses couches à répétition, et en quoi consiste le test des embryons ?

Le traitement suit la cause : aspirine à faible dose avant la conception, puis héparine une fois la grossesse débutée, pour le syndrome des anticorps antiphospholipides ; contrôle strict de la thyroïde ; metformin pour les ovaires polykystiques ; myomectomie pour les fibromes sous-muqueux dotés d’une large composante intramurale ; ablation hystéroscopique des polypes et des synéchies légères à modérées ; et surveillance avec un cerclage du col pour la faiblesse cervicale. Le Dr. Kanika Singh juge d’un bénéfice douteux les techniques de sélection des spermatozoïdes et les antioxydants chez l’homme, et évite les corticoïdes en raison du risque de fente palatine chez le bébé. Les chances d’aboutir à une grossesse restent bonnes après des pertes répétées, même si elles diminuent à chaque perte.

Le diagnostic génétique préimplantatoire examine l’embryon au stade de blastocyste. Il existe sous des formes pour le nombre de chromosomes, pour les maladies d’un seul gène, par exemple la thalassémie ou la drépanocytose, et pour les remaniements tels que les translocations. Il n’est pas systématique dans toutes les FIV, et un test prénatal confirme le résultat, car il n’est pas parfaitement fiable.

Comment les tests génomiques orientent-ils le traitement d’un cancer ?

Le Dr. Shrinidhi Nathany a animé une masterclass Jivo sur la révolution génomique dans le cancer pour des médecins du monde entier le 19 janvier 2025 (masterclass, série d’articles). Le Dr. Nathany distingue la génétique, qui décrit ce que l’on observe chez un patient atteint d’une maladie héréditaire, de la génomique, qui lit en laboratoire les altérations de l’ensemble des gènes. Pour un cancer, l’ADN est extrait du bloc de biopsie et séquencé, ce qui indique quel médicament ciblé a des chances de fonctionner. Le Dr. Nathany cite l’exemple du cancer du poumon avancé, où des médicaments oraux dirigés contre le gène à l’origine de la maladie ont amélioré la survie au-delà de la chimiothérapie seule. Les tests germinaux recherchent les variants héréditaires et les tests somatiques analysent la tumeur. La même science explique pourquoi les personnes répondent différemment à un même médicament, ce qui compte dans certains cancers de l’enfant, le cancer du côlon et les traitements psychiatriques.

Le Dr. Nathany relève deux obstacles : la sensibilisation des cliniciens est faible, et tester les gènes d’une personne livre des informations familiales personnelles, si bien que les cadres éthiques et cliniques comptent. Le traitement des cancers eux-mêmes est décrit dans la spécialité oncologie.

Quand un test de risque de cancer héréditaire est-il conseillé ?

Le test des gènes hérités est conseillé lorsqu’un cancer est fréquent dans une famille ou survient jeune : cancer du sein ou de l’ovaire chez plusieurs apparentés, cancer colorectal à un âge précoce, ou plusieurs cancers chez une même personne. Les altérations de BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et de l’ovaire, et le syndrome de Lynch celui de cancer colorectal et de l’utérus. Un conseiller en génétique recueille les antécédents familiaux et explique le résultat, qu’il soit positif, négatif ou de signification incertaine.