Медицинская генетика в Индии: специалисты

Может ли генетическое тестирование объяснить повторные потери беременности?

Dr. Kanika Singh является спикером мастер-класса Jivo о поиске ответов при привычном невынашивании беременности для врачей из разных стран, состоявшегося 7 июня 2026 г. (мастер-класс, цикл статей). Dr. Kanika Singh разделяет потери в первом и втором триместрах, потому что причины различаются. В первом триместре самой частой причиной является хромосомная аномалия эмбриона, и чем раньше потеря, тем она вероятнее. Во втором триместре на первый план выходят слабость шейки матки, аномалии матки и генетические заболевания, особенно когда повторяется одна и та же аномалия на УЗИ, например сниженная подвижность плода, избыток жидкости или отёк плода.

У некоторых пар один из партнёров несёт сбалансированную транслокацию, обмен участками между двумя хромосомами. Носитель здоров, но может передать несбалансированные хромосомы в яйцеклетках или сперматозоидах. Консультирование Dr. Kanika Singh охватывает варианты: естественное зачатие с пренатальной диагностикой, донорские гаметы или ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. Одна редкая транслокация делает повторение неизбежным, и таким парам нужен донор. Безвредные варианты хромосом, например варианты гетерохроматина на хромосомах первой, девятой и шестнадцатой, не являются причиной, а распространённые инфекции обычно не служат причиной повторных потерь.

Какие обследования нужны паре с привычным невынашиванием беременности?

Первым обследованием Dr. Kanika Singh назначает хромосомный микроматричный анализ ткани после потери, направляемый вместе с образцом крови матери, чтобы лаборатория могла исключить загрязнение материнскими клетками. Микроматричный анализ выявляет больше, чем кариотип. Если исследование ткани невозможно, кариотип определяют у обоих партнёров, потому что микроматричный анализ не обнаруживает сбалансированную транслокацию. Каждой паре также нужна оценка полости матки с помощью трёхмерного УЗИ, гистеросальпингографии или соногистерографии с физраствором, исследование щитовидной железы, анализ уровня сахара в крови и проверка на поликистозные яичники. Антифосфолипидные антитела определяют не раньше чем через шесть недель после потери и подтверждают повторным тестом через двенадцать недель, потому что более ранние результаты могут быть ложноположительными. Исследования на наследственные нарушения свёртывания, повреждение ДНК сперматозоидов и иммунные маркеры оставляют для отдельных пар.

Как лечат привычное невынашивание беременности и что такое тестирование эмбриона?

Лечение определяется причиной: низкие дозы аспирина до зачатия и гепарин после наступления беременности при антифосфолипидном синдроме; строгий контроль функции щитовидной железы; metformin при поликистозных яичниках; миомэктомия при субмукозных миомах с крупным интрамуральным компонентом; гистероскопическое удаление полипов и спаек лёгкой и средней степени; а при слабости шейки матки наблюдение с наложением шва на шейку. Dr. Kanika Singh считает процедуры отбора сперматозоидов и антиоксиданты для мужчин сомнительными по пользе и избегает стероидов из-за риска расщелины нёба у ребёнка. Шансы на благополучную беременность остаются хорошими после повторных потерь, хотя с каждой потерей снижаются.

Преимплантационное генетическое тестирование исследует эмбрион на стадии бластоцисты. Оно бывает в формах для определения числа хромосом, для моногенных заболеваний, например талассемии или серповидноклеточной анемии, и для перестроек, таких как транслокации. Оно не входит в стандартную практику при любом ЭКО, а результат подтверждают пренатальным тестом, потому что точность метода не абсолютна.

Как геномное тестирование помогает выбрать лечение рака?

Dr. Shrinidhi Nathany является спикером мастер-класса Jivo о геномной революции в онкологии для врачей из разных стран, состоявшегося 19 января 2025 г. (мастер-класс, цикл статей). Dr. Nathany отличает генетику, которая описывает то, что видно у пациента с наследственным заболеванием, от геномики, которая в лаборатории считывает изменения во всех генах. При раке ДНК берут из биопсийного блока и секвенируют, что показывает, какой таргетный препарат вероятнее подействует. Dr. Nathany приводит в пример распространённый рак лёгкого, где пероральные препараты, направленные на ген, движущий болезнь, улучшили выживаемость по сравнению с одной химиотерапией. Герминальное тестирование изучает наследственные варианты, а соматическое тестирование изучает опухоль. Та же наука объясняет, почему люди по-разному реагируют на один и тот же препарат, что важно при некоторых детских раках, раке толстой кишки и психиатрическом лечении.

Dr. Nathany называет два препятствия: осведомлённость среди врачей низка, а тестирование генов человека даёт личную информацию о его семье, поэтому важны этические и клинические рамки. Лечение самих онкологических заболеваний описано в разделе онкологии.

Когда рекомендуют тестирование на риск наследственного рака?

Тестирование наследственных генов рекомендуют, когда рак встречается в семье или возникает в молодом возрасте: рак молочной железы или яичников у нескольких родственников, рак кишечника в молодом возрасте или более одного рака у одного человека. Изменения в BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака молочной железы и яичников, а синдром Линча повышает риск рака кишечника и матки. Генетический консультант собирает семейный анамнез и объясняет результат, будь он положительным, отрицательным или неопределённого значения.